鳥さんぽ鳥たび時々獣医師

旅行とバードウォッチングの話題を中心に趣味の話や日々の出来事を綴っています。

謎の腹痛と高熱に悩まされていた息子が家族性地中海熱かもしれないという話

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私にはアレルギー体質の社会人の息子がいます。幼少から喘息があります。小学生までは毎月のように入退院を繰り返していました。転地療養でだいぶ良くなり、喘息は成人になってからは薬がいらないほどになっています。

 

kokko818hatenablog.com

 

時々起こる謎の高熱と腹痛
喘息が落ち着いてよかったのに、5年くらい前から二ケ月に一度くらい謎の腹痛と39度くらいの高熱に悩まされるようになりました。近くの消化器科で何度か内視鏡検査などを受けて過敏性腸症候群のという診断を受けました。投薬を続けても症状は変わりません。下痢が続いたため子供の頃から肥満だった体はスリムになりました。

ひどい症状で脱水状態になり入院したこともあります。入院設備の整った病院でも診断はつかず、十二指腸に炎症がありますねぇ…。CRP(炎症の値)が高いですね。だけでした。
比較的軽い症状の時、結局一番効くのはブスコパン(古典的なおなかの痛みを抑える薬です)で、わざわざ病院に行くまでもないという状況がしばらく続いていました。

かかりつけ医院も入院した病院も一応消化器の専門医の標ぼうしているお医者さんです。獣医の業界だと専門医や認定医だったらまずほとんどの病気は解決できる感じのイメージがあるのですが、わからないと言うわけでもなく、なんだかなあと思っていました。

 

高熱はキーワードじゃないの?
息子の症状で不思議なのは、数日高熱が出て腹痛が続きあとは普通に生活できているところでした。過敏性腸症候群ってそんな熱がでるんだろうか、旅行中とか、飲み会とかそのあとが多い印象でした。

犬や猫で考えると・・・食事性のアレルギーとか、とにかく何かに対して反応して炎症が起きているのはあきらかでした。通院していた医院で一応辛さは訴えているらしいのですが、同じ薬が出るだけでらちが明かずでした。「入院した。」と伝えても、「そうでしたか。」だけだったらしいです。

 

 

ようやく光明が
最近、本人がようやく真剣に病気を治したいと思うようになったらしく(遅いよ!)少し前に他のクリニックに行きました。問診(どんな様子か、患者さんから聞き取りをすること)はしっかりしてくれたようです。

アレルギーの検査を受けてきました。ただ、息子とドクターの相性がよくなかったのか「新しい先生、どうだった?」と聞いた答えが「うーん。どうかなあ?」でした。

検査の結果が出て再診に行く前日くらいにいつも症状が出たので、一昨日結果を聞くついでにクリニックへ行ってきました。アレルギー検査はすべてシロ。
そこで先生から「家族性地中海熱」の疑いがあるとの診断を受けました。大学病院の紹介状をもらって来ました。

家族性地中海熱という病気は初耳でした。
(新しい知識が増えてラッキーと思ったのは息子にはナイショ)
家族ってことは遺伝病?地中海で多いの?というのが第一印象です。
少し調べてみました。

 家族性地中海熱は「遺伝性周期性発熱症候群」と呼ばれる自己炎症性疾患の一つです。MEFV遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常が発症に関与し、発作性におこる発熱と腹痛、胸痛や関節痛などの症状を繰り返します。この病気は地中海沿岸域や中近東に多い疾患ですあり、2009年の全国調査で本邦でも約500名の患者さんが存在すると推定されておりました。しかし、疾患の認知度の高まりもあり、近年患者数は増加傾向にあります。また日本人患者さんにおいては必ずしも家系内発症を認めないケースもあります。

家族性地中海熱 - 杏林大学医学部付属病院 炎症性腸疾患(IBD)包括医療センター

杏林大学医学部付属病院の説明がわかりやすかったので転載しました。

この病気は難病とのことです。難病というのは嬉しくはないですが、診断がつかない謎の病気なのに、過敏性腸症候群でお茶を濁されるほうがずっと嫌です。新型コロナウイルス感染症が落ち着いている状況なので、スムースに通院できるでしょう。

医療過疎地域でもない、東京23区内に住んでいても、専門医でもわからないまま辛い日々を過ごしている患者は少なからずいるのが医療の実情なのかもしれません。診断のできるお医者さんと出会えるのはたやすいことではないですね。すべては運と患者本人の治したいという気持ち次第なのかもしれません。

お医者さん側の気持ちも判る立場ではありますが、明らかにドクターショッピングしてる困った患者さんはともかく、病気だけを診るのではなく体を全体を診たうえで、病気を診る先生が増えてほしいものです。

さて、息子の治療はどうなるのでしょうか。すっきりとした続編をお伝えできれば良いのですが。

パン・豆類・ヨーグルト・りんごを食べてはいけません ―世界が認めたおなかの弱い人の食べ方・治し方

食材としては、りんご、揚げ物を食べると調子が悪くなります。低FODMAP食を心がけると割合良い印象でした。江田先生の提唱されている腸炎に近いのかなあ?と思っていましたが、合致しないところもあるんですよね。

 

 

※2021/12/10追記
大学病院で二度目の診察で各種検査を受け結果待ちです。本人曰く最近は、大好きな揚げたジャガイモが一番反応がでるようです。

 

※2021/12/24追記
家族性地中海熱の患者であるktkrさんのブログで取り上げていただきました。ありがとうございます。記事を拝読し、家族性地中海熱のことをより詳しく理解することが出来ました。

家族性地中海熱と諸々豆知識 - livewithfmfのブログ